TESTY GENETYCZNE NA RD/OSD

Badanie genetyczne na Retinal Displasia/OSD (Dysplazja siatkówki - RD/OSD)
dla Samoyedów i Labrador Retrieverów

Dysplazja siatkówki RD/OSD - kontekst choroby: dysplazja siatkówki i fałdy/zagięcia siatkówki (RD) są częstym wynikiem badania klinicznego u wielu ras psów. Ponieważ wiele zagięć siatkówki jest łagodnych i dziedziczenie jest nieznane, weterynarze okuliści często uważają, że używanie w hodowli psów z RD jest do zaakceptowania. Jednak w dwóch rasach, Samoyed i Labrador, RD jest znacznie większym problemem. RD u Samoyedów i Labradorów powoduje negatywny wynik badania CERF (zalecane coroczne badanie oczu przez biegłych okulistów, posiadających dyplom uprawniający do wydawania certyfikatów). W takich przypadkach nie zaleca się dalszego użycia psa w hodowli, ponieważ RD w tych dwóch rasach może być wskazówką, iż pies jest nosicielem poważnego zespołu dziedzicznego o nazwie OSD (OculoSkeletal Displasia). OSD jest ciężką chorobą, w której psy wykazują wiele wad szkieletowych, w tym skróconych kończyn (karłowatość) i ślepoty w młodym wieku; ślepota z uogólnioną wadą siatkówki, które powoduje częściowe lub całkowite odwarstwienie siatkówki i zaćmę.

RD/OSD - identyfikacja mutacji: Po szeroko zakrojonych badaniach w laboratorium Dr. Greg Acland i Gus Aguirre, dyplomowani okuliści ACVO i badacze genetyki z Cornell University i University of Pensylwania, zidentyfikowali mutacje odpowiedzialne za OSD u ras Samoyed i Labrador Retriever. Prace te, które korzystały w początkowej fazie ze wsparcia Morris Animal Foundation, doprowadziły do powstania testu DNA, który określa czy pies nie posiada kopii (Normal - czysty/normalny), ma jedną kopię (jest Carrier, czyli nosicielem), czy ma dwie kopie mutacji (jest Affected, czyli chory). Ten test DNA jest bardzo przydatny dla hodowców, którzy potrzebują wykluczyć obawy, że OSD odgrywa rolę w diagnozie RD u ich psa. Badanie pozwala także na identyfikację "cichych" nosicieli RD/OSD, po których nie widać żadnych zmian.
Manuskrypt opisujący mutacje RD/OSD i ich znaczenie fizjologiczne jest w przygotowaniu.

Dziedziczenie RD/OSD: Wiadomo od wielu lat, że nosiciele OSD często mają dysplazję siatkówki i/lub fałdy siatkówki. Kiedy dwoje nosicieli OSD jest z sobą kojarzonych, średnio 1/4 ich miotu jest skarłowaciała i niewidoma. Ten wzór dziedziczenia, a także równe rozmieszczenie choroby u psów i suk wykazały, że nie jest za to odpowiedzialny pojedyńczy gen autosomalny (czyli gen nie jest umiejscowiony na chromosomie X). Jednak w przeciwieństwie do wielu innych badań DNA, które wykonuje OptiGen dla autosomalnych mutacji, mutacja OSD nie jest "prosto" recesywna". Ponieważ nosiciele zazwyczaj wykazują objawy RD-1 (RD-one) można interpretować to jako "łagodna" lub częściowa ekspresja OSD u nosiciela. Dwa egzemplarze mutacji OSD powodują "ciężką" lub pełną ekspresję OSD-ie - karłowatość i ślepotę. Innym sposobem, aby opisać ten rodzaj dziedziczenia jest określenie "autosomalny dominujący z niepełną penetracją" lub "niepełnej dominacji".

Badanie DNA OptiGen na dziedziczność RD/OSD: patent dla tych badań jest w toku i należy do Uniwersytetu Cornwell, który udzielił OptiGen (w USA) stałe i wyłączne prawa do badania i niezwłocznego udostępnienia badań dla hodowców (dlatego też badania te nie są obecnie przeprowadzane w Europie). W teście RD/OSD psy są identyfikowane jako Normal (normalne/czyste), Carrier (nosiciele) i Affected (chorzy, dostkęci OSD). Oczekiwania są takie, że u wielu (ale nie wszystkich) nosicieli będzie widoczna dysplazja siatkówki i jej zagięcia (pofałdowania). Ponieważ coraz więcej psów jest badanych, będzie łatwiej zrozumieć, w jaki sposób powstają i jak popularni są "cisi" nosiciele (czyli nosiciele, którzy nie mają pofałdowań siatkówki) w populacji ogólnej. Będzie można też uzyskać wiedzę, jaki procent Samoyedów i Labradorów z RD ma mutację OSD. Pomoże to w lepszym zrozumieniu tej i innych chorób oczu. Zamówienia w OptiGen obejmują wniosek o CERF lub o inne informacje kliniczne okulistyczne. Jeśli pies ma historię nieprawidłowych badań oczu, OptiGen otrzymuje także kopię egzaminu z formularza zamówienia. Zapisy te w znacznym stopniu przyczyniają się do postępu badań w genetyce psich chorób oczu.

Propozycje wdrożenia testów na RD/OSD: Jeśli u Samoyeda lub Labradora zostaje zdiagnozowana dysplazja siatkówki z fałdą (focal) lub liczniejszym fałdowaniem (multi-focal) podczas badania klinicznego oczu przez uprawnionego okulistę, obecnie pies nie kwalifikuje się do certyfikacji w ramach rejestru CERF. W tym przypadku badania DNA OptiGen określają, czy zagięcia/fałdowania spowodowane są przez mutacje odpowiedzialne za OSD. Wynik Normal-OSD (czysty/normalny) wskazuje, że fałdowania siatkówki nie są spowodowane mutacją OSD i stanowią często łagodne fałdowanie/multi-fałdowanie (focal/multi-focal) dysplazji siatkówki. Jeżeli obecność fałdowania lub multi-fałdowania nie jest związana z mutacją RD/OSD, pies uważany jest za wolnego od poważnej dziedzicznej choroby oczu. Należy jednak pamiętać, że komentarz ten dotyczy tylko Focal lub Multi-focal Retinal Displasia (RD). Geographic Retinal Displasia może reprezentować inną, być może dziedziczną chorobę.

Cetyfikacja CERF dla Samoyedów i Labradorów z zagięciami siatkówki: Zaleceniem hodowlanym dla Samoyedów i Labradorów ze zdiagnozowaną dysplazją siatkówki typu focal (fałdy) jest przebadanie DNA pod kątem mutacji genu OSD. Jeśli pies nie jest nosicielem Oculoskeletal Displasia (OSD), z niehodowlanego zostaje uznany za psa z prawami hodowlanymi.

Korzyści i ograniczenia na wszystkie badania genetyczne: Wielu hodowców Samoyedów i Labrador Retrieverów skorzystało już z usług OptiGenu do przebadania swoich psów pod kątem innych chorób, np. dla typów PRA, które występują w tych rasach. Są więc świadomi wielką korzyścią płynącą z oferowanych badań genetycznych. Praktyczny świadomy hodowca może natychmiast uniknąć powoływania na świat psów, które są dotknięte konkretnymi chorobami. Ponieważ badania genetycznie można zrobić w każdym wieku, każdy pies może mieć rozpoznany wynik jeszcze przez pojawieniem się klinicznych objawów. W ciągu kilku pokoleń selekcji z dala od genu choroby, hodowcy mogą całkowicie wyeliminować wadliwy gen ze swoich linii.
ALE, istnieją pewne podstawowe ograniczenia dla wszystkich badań genetycznych. Każdy test DNA jest w stanie zidentyfikować tylko konkretną zmianę w DNA (np. mutacji), która jest w fazie testów. Na przykład test DNA na PRCD-PRA wykrywa jedną konkretną mutację w genie prcd. Test XL-PRA wykrywa konkretną mutację innego genu. Obie mutacje powodują PRA, ale testy DNA mogą wykrywać tylko specyficzny rodzaj mutacji, dla których jest przeznaczony. Badanie PRA dla Labradora (PRCD-PRA) jest inne niż badanie PRA dla Samoyeda (XL-PRA). Podobnie test RD/OSD określa konkretną mutację, która powoduje RD u nosiciela i ciężką OSD u chorego. Nie określa innych form rzadkich chorób, które mogą wystąpić.

Zamawianie badań na dziedziczne RD/OSD: test RD/OSD wykonywany jest na małej próbce krwi pobranej przez lekarza weterynarii lub na wymazie z policzka. Instrukcję pobrania, zamówienie badania, informacje o dostarczeniu próbki i cenach TUTAJ.

Samoyedy i Labradory już przebadane przez OptiGen: OptiGen jest w stanie wykonać badanie na RD/OSD na podstawie próbek, które zostały wcześniej wysłane do innego badania (np. do testowania na PRA). OptiGen zachowuje zamrożone próbki z większości badań. Więcej

Zamówienie kilku testów DNA dla Samoyedów i Labradorów: Samoyedy i Labradory, nie przebadane jeszcze przez Optigen, mają obniżoną cenę przy zamawianiu kilku testów na jednej próbce. Cennik

 Opracowanie: Paulina Adamska, hodowla The Glow Of The Snowy Star. Wolne tłumaczenie na podstawie artykułu OptiGen - http://www.optigen.com/

Chcesz dodać coś od siebie? Masz pytania? Zapraszamy do wątku z artykułem na forum MójYed:  TESTY GENETYCZNE DLA SAMOYEDÓW - CHOROBY OCZU.